8月初，首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科凌鋒、張鴻祺團(tuán)隊(duì)在《BRAIN》上發(fā)表論文“Natural history of spinal arteriovenous shunts: an observational study in 466 patients”，宣武醫(yī)院神經(jīng)外科博士研究生于嘉興、洪韜副教授為共同第一作者，張鴻祺教授、洪韜副教授為共同通訊作者。文章闡述團(tuán)隊(duì)在對(duì)既往10年中，對(duì)466例脊髓動(dòng)靜脈畸形(SAVS)患者做出的臨床資料分析，發(fā)現(xiàn)SAVS是一類自然病史惡劣，急需臨床干預(yù)的疾病。該論文是國際上首次對(duì)脊髓動(dòng)靜脈畸形自然病史進(jìn)行全面闡釋。

正確“打開”SAVS

脊髓動(dòng)靜脈畸形是血管內(nèi)皮細(xì)胞MAPK通路基因突變導(dǎo)致的。通俗來講，SAVS是由于動(dòng)靜脈之間沒有毛細(xì)血管網(wǎng)，形成動(dòng)靜脈之間的“短路”，高壓動(dòng)脈血直接進(jìn)入靜脈。絕大多數(shù)脊髓動(dòng)靜脈畸形患者都是先天性疾病，出生時(shí)就患病，但一般到青壯年才會(huì)發(fā)病，平均發(fā)病年齡大約25歲。男性發(fā)病率是女性的1.5倍。

被忽視的發(fā)病率

研究團(tuán)隊(duì)在文章中指出，“SAVS的發(fā)病率約為每年1-2.5/1000000”。也就是每一百萬人中，每年有1-2.5個(gè)人發(fā)病。如此罕見的疾病，如此稀少的發(fā)病率，我們是不是就可以忽略它的存在了？宣武醫(yī)院神經(jīng)外科的這篇論文否定了這一觀點(diǎn)。文章中最重要的結(jié)論就是證實(shí)了脊髓動(dòng)靜脈畸形一旦出現(xiàn)癥狀，后續(xù)的自然病史就會(huì)非常惡劣，每年脊髓功能障礙的加重風(fēng)險(xiǎn)會(huì)高達(dá)30%。雖然很少人會(huì)因SAVS致死，但因拖延或誤診而給患者造成的嚴(yán)重殘疾會(huì)給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。

陌生的SAVS，熟悉的癥狀

突發(fā)脊柱疼痛、肢體無力、感覺障礙麻木、大小便異常、尿急尿頻或者排尿困難都是患病的常見癥狀，如果不及時(shí)治療或耽誤治療的最佳時(shí)間，除上述癥狀會(huì)加重以外，還會(huì)面臨截癱的風(fēng)險(xiǎn)。但因?yàn)椴“Y不具有特異性，加之疾病又較為罕見，所以脊髓動(dòng)靜脈畸形會(huì)被誤診為頸椎病、腰椎間盤突出、腰椎退行性病變、脊髓炎等一些常見的脊柱脊髓疾病。

宣武神外團(tuán)隊(duì)攻克SAVS

目前，對(duì)于脊髓動(dòng)靜脈畸形，最佳的治療方式包括介入栓塞治療和顯微外科治療。但由于該病知曉度有待提高，治療難度非常大，治療風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)也很高，許多患者的診治受限。宣武醫(yī)院神經(jīng)外科凌鋒教授、張鴻祺教授及團(tuán)隊(duì)從1986年開始，便致力于脊髓血管畸形的治療與研究，通過三十多年的積累，團(tuán)隊(duì)建立了國內(nèi)最大的脊髓血管畸形病例數(shù)據(jù)庫，診治這類疾病的病患數(shù)量多，擁有豐富的治療經(jīng)驗(yàn)與尖端的醫(yī)療設(shè)備設(shè)施。

《BRAIN》雜志由英國牛津大學(xué)主辦，是神經(jīng)病學(xué)的國際頂級(jí)期刊，發(fā)表均為領(lǐng)域內(nèi)具有重要臨床與科學(xué)價(jià)值的高質(zhì)量研究論文。此次團(tuán)隊(duì)研究成果的發(fā)表，意味著宣武醫(yī)院神經(jīng)外科對(duì)脊髓動(dòng)靜脈畸形的認(rèn)識(shí)更加全面與深入，對(duì)該領(lǐng)域的臨床研究也具有里程碑式的意義。