家族性致死性失眠癥是一種罕見的 遺傳性朊蛋白病，早期診斷困難。最近， 由我院神經(jīng)內(nèi)科武力勇教授團(tuán)隊牽頭， 聯(lián)合 8 個國家的 20 多位專家制定了首個 國際家族性致死性失眠診斷標(biāo)準(zhǔn)。該標(biāo) 準(zhǔn)可幫助早期識別診斷家族性致死性失 眠癥，并幫助進(jìn)一步開展基因篩查和完 善患者管理，具有重要的臨床應(yīng)用價值， 于今年 5 月發(fā)表于國際期刊《神經(jīng)病學(xué) 雜志》(Journal of Neurology)上。我院 神經(jīng)內(nèi)科博士研究生褚敏、碩士研究生 謝可欣為共同第一作者，中國疾控中心 董小平教授和武力勇為共同通訊作者。 朊蛋白病是一組致死性神經(jīng)退行性 疾病，包括家族致死性失眠癥、克雅氏 病和格斯特曼綜合征。“家族致死性失 眠癥臨床上具有三聯(lián)征：進(jìn)行性失眠、快速進(jìn)展性癡呆和交感神經(jīng)興奮癥狀。 但這一疾病不全外顯、高度臨床異質(zhì)性 以及缺乏特異輔助檢查，其早期識別困 難，并且其臨床表現(xiàn)可以與克雅氏病與 格斯特曼綜合征高度重疊，導(dǎo)致鑒別診 斷困難。”武力勇介紹，家族致死性失 眠癥早在 1986 年在尸檢中被意大利研究 者發(fā)現(xiàn)并報道，目前全球已報道 130 余 例;2005 年中國報道了首個病例，迄今 為止國內(nèi)已經(jīng)有 60 余位患者被報道，但 該疾病目前仍缺乏統(tǒng)一的國際診斷標(biāo)準(zhǔn)。 2018 年，武力勇團(tuán)隊牽頭，聯(lián)合國 內(nèi)專家，基于核心特征、支持特征和診 斷特征建立了家族致死性失眠癥的診斷 標(biāo)準(zhǔn)，發(fā)表在中華醫(yī)學(xué)雜志(英文版)。 2021 年，聯(lián)合 20 多位國際專家，采用 改良德爾菲法和網(wǎng)絡(luò)會議法對該診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行進(jìn)一步的驗證、修訂和更新。 褚敏介紹，該診斷標(biāo)準(zhǔn)的更新內(nèi)容 主要包括四個方面：第一、基于可靠的 數(shù)據(jù)分析結(jié)果，選擇在家族致死性失眠 癥具有特異、而在克雅氏病和格斯特曼 綜合征中出現(xiàn)頻率較少的臨床特征納入 診斷條目。第二、定義病程一般小于 2 年。 第三、將腦電圖三相波和磁共振 DWI 相 高信號特征作為排除標(biāo)準(zhǔn)。第四、將家 族史明確為與器質(zhì)性失眠癥狀相關(guān)。 “我們組合建立了一個清晰的三級 診斷層級，分別是：可能的、很可能和 確診。新診斷標(biāo)準(zhǔn)經(jīng)過再次驗證，敏感 性可達(dá) 92.2%、特異性為 96.1%，各項指 標(biāo)均證明新診斷標(biāo)準(zhǔn)達(dá)到了良好的診斷 效力。”武力勇表示，該標(biāo)準(zhǔn)將推動朊 蛋白病的規(guī)范化診斷。