近日，首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科洪韜、張鴻祺教授團(tuán)隊，在人類遺傳學(xué)研究知名期刊《The American Journal of Human Genetics》（IF 8.1，Q1區(qū)）雜志上發(fā)表了題為 “GNA14 and GNAQ somatic mutations cause spinal and intracranial extra-axial cavernous hemangiomas”的研究論文。該研究發(fā)現(xiàn)GNA14、GNAQ體細(xì)胞突變能夠?qū)е禄颊咻S外海綿狀血管瘤的發(fā)生，闡述突變導(dǎo)致病變形成的信號通路變化，展示了雷帕霉素在靶向治療這些復(fù)雜病變方面的前景。首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科任健副研究員、崔子巍博士研究生和姜晨旦醫(yī)師為共同第一作者，首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科張鴻祺教授和洪韜教授為文章共同通訊作者。

關(guān)鍵詞：軸外海綿狀血管瘤、雷帕霉素

海綿狀血管瘤是一種以血管擴(kuò)張為特征的血管病變，好發(fā)于顱內(nèi)和脊柱。該研究團(tuán)隊此前明確了腦海綿狀血管瘤的遺傳機(jī)制，但脊柱和顱內(nèi)軸外海綿狀血管瘤（ECHs）的遺傳機(jī)制仍為明確。受限于復(fù)雜的病變特點及其與腦和脊髓密切的解剖關(guān)系，目前的外科治療對許多ECHs病例束手無策。因此，探究疾病發(fā)生的遺傳機(jī)制，尋找潛在藥物靶點是當(dāng)前的關(guān)鍵問題。

該研究揭示了GNA14、GNAQ體細(xì)胞突變能夠?qū)е禄颊咻S外海綿狀血管瘤的發(fā)生，闡述了突變導(dǎo)致病變形成的分子機(jī)制，雷帕霉素的應(yīng)用顯示了靶向藥物在治療這些復(fù)雜病變方面的前景。

該研究受國家自然科學(xué)基金項目（No.82220108010, 81971113，82330038，82122020）、北京市科學(xué)技術(shù)委員會（No.D161100003816001，Z201100005520024）等基金項目的支持。

第一作者

任健

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

神經(jīng)外科醫(yī)師 副研究員

主要研究方向為腦脊髓血管病，目前主持國家自然科學(xué)基金面上項目1項、青年項目1項，以第一作者于Brain、JAMA Neurology、American Journal of Human Genetics、Experimental & Molecular Medicine、Neurosurgery等雜志發(fā)表SCI文章15篇。美國賓夕法尼亞大學(xué)訪問學(xué)者、美國Barrow神經(jīng)中心訪問學(xué)者、 英國卡迪夫大學(xué)訪問學(xué)者。

第一作者

崔子巍

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

博士研究生

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院2024級外科學(xué)（神經(jīng)外科）專業(yè)型博士研究生，導(dǎo)師洪韜。主要從事腦脊髓海綿狀血管畸形的臨床和基礎(chǔ)研究，迄今以共一作者在Stroke & Vascular Neurology、American Journal of Human Genetics期刊發(fā)表SCI論文2篇。

第一作者

姜晨旦

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

神經(jīng)外科 住院醫(yī)師

醫(yī)學(xué)博士，師從王任直教授，畢業(yè)于北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院（清華大學(xué)醫(yī)學(xué)部）臨床醫(yī)學(xué)八年制。目前致力于中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管畸形機(jī)制研究，以第一/共同第一作者于Neuroradiology、Neuroendocrinology、Clinical Nuclear Medicine、European Journal of Radiology、Angiogenesis等期刊發(fā)表SCI論文9篇。

通訊作者

張鴻祺

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

神經(jīng)外科 主任醫(yī)師 教授 博士生導(dǎo)師

神經(jīng)外科腦脊髓血管病中心

現(xiàn)任首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科主任。目前擔(dān)任世界介入神經(jīng)放射聯(lián)合會（WFITN）執(zhí)行委員，亞洲及大洋洲介入神經(jīng)放射聯(lián)合會（AAFITN）執(zhí)行委員、中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)介入專業(yè)委員會主任委員、中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)外科學(xué)分會常委，中國老年學(xué)學(xué)會心腦血管病專業(yè)委員會常務(wù)理事、北京醫(yī)學(xué)會神經(jīng)外科分會副主委、《中國腦血管病雜志》《中國微侵襲神經(jīng)外科雜志》編委、《JNIS》中文版主編多年來，一直從事腦與脊髓血管病的外科和介入治療，在腦動脈瘤、顱腦血管畸形、脊髓血管畸形等方面的臨床和研究工作處于國內(nèi)外領(lǐng)先水平。承擔(dān)及完成“十三五”國家重點研發(fā)專項、國家自然科學(xué)基金項目等各級科研課題20項，在《JAMA Neurology》《BRAIN》《Annals of Neurology》等學(xué)術(shù)期刊發(fā)表論著170余篇，曾獲國家科技進(jìn)步二等獎。

出診時間

周二晚（特需門診）

通訊作者

洪韜

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院副院長

神經(jīng)外科主任醫(yī)師 博士生導(dǎo)師

神經(jīng)外科腦脊髓血管病中心

入選國家自然科學(xué)基金杰出青年科學(xué)基金、北京市百千萬人才工程、首都醫(yī)科大學(xué)青年學(xué)者等人才計劃，北京市青聯(lián)委員。

擅長：動脈瘤、腦血管畸形、脊髓血管畸形的手術(shù)和介入治療，尤其是復(fù)雜腦脊髓血管畸形的個體化治愈性治療。從事腦血管病的外科治療，同時掌握腦血管畸形的開顱、介入和伽瑪?shù)度N治療技術(shù)。同時專注于血管畸形的研究，闡釋了該疾病的遺傳致病新機(jī)制和臨床新特征，一作或通訊（含共同）發(fā)表SCI論著19篇，其中發(fā)表于BRAIN，JAMA Neurology等神經(jīng)學(xué)科高影響力雜志6篇，封面文章2篇。

近年來主持各級科研項目7項，兼任國家衛(wèi)健委能力建設(shè)和繼續(xù)教育神經(jīng)外科學(xué)專家委員會秘書長，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)外科學(xué)分會青年委員等，擔(dān)任JNIS、AJNR、Clinical Neuroradiology、中國腦血管病雜志等學(xué)術(shù)雜志編委或?qū)徃鍖＜摇?/p>

出診時間

周三下午（專家門診）