一、專業(yè)介紹

神經(jīng)內(nèi)科遺傳代謝病專業(yè)組主要診治神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性及代謝性疾病。包括家族遺傳性疾病（痙攣性截癱、遺傳性共濟失調(diào)、感覺運動神經(jīng)病、進行性肌營養(yǎng)不良、進行性脊肌萎縮癥、肝豆狀核變性、癲癇及發(fā)作性疾病、糖原累積病、脂質(zhì)沉積性疾病、氨基酸代謝疾病、核酸代謝疾病、線粒體肌病、腦肌病、運動障礙性疾病、運動神經(jīng)元病等），多基因疾病（散發(fā)性帕金森病、癡呆、運動神經(jīng)元病、癲癇等）以及代謝性疾病（甲基丙二酸尿癥、葉酸代謝障礙等）。在傳統(tǒng)神經(jīng)病學(xué)和遺傳學(xué)診治方法的基礎(chǔ)上，結(jié)合最新的分子生物學(xué)、生物信息學(xué)和臨床大數(shù)據(jù)分析技術(shù)，為各類患者提供診斷、治療、分子檢測、遺傳咨詢、會診等綜合服務(wù)。設(shè)有遺傳代謝病專業(yè)病房、門診及多學(xué)科分子會診門診，病房現(xiàn)有床位14張。擁有神經(jīng)疾病分子會診的特色技術(shù)，多學(xué)科聯(lián)合臨床會診-基因數(shù)據(jù)分析-基因功能分析-基因型表型關(guān)聯(lián)分析-相關(guān)文獻資料查閱-專家討論-診療實施的特色路徑。

二、研究團隊介紹

專業(yè)組以丁巖主任為遺傳代謝專業(yè)組組長，主任醫(yī)師1名，副主任醫(yī)師2名，主治醫(yī)師1名。

三、開展業(yè)務(wù)及定位

遺傳代謝病專業(yè)組以神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病及代謝病為專業(yè)特色，開展了藥物治療ALS、X-ALD等的相關(guān)研究。

四、服務(wù)與支撐

建立了遺傳代謝疾病的規(guī)范化診療體系，成熟的基因檢測流程。同時，專業(yè)組具備基因數(shù)據(jù)分析能力，能夠指導(dǎo)患者進行遺傳咨詢。

五、主要研究者及研究人員介紹

丁巖

主任醫(yī)師，神經(jīng)病學(xué)博士

現(xiàn)任遺傳代謝專業(yè)組組長。1998年至今一直在首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科從事臨床工作。期間在北京神經(jīng)內(nèi)科會診中心組織會診工作10余年，參與神經(jīng)系統(tǒng)疑難病例會診上萬例；在北京神經(jīng)內(nèi)科會診中心病房、神經(jīng)免疫病房、小腦及自主神經(jīng)專業(yè)組病房、遺傳代謝專業(yè)組病房擔(dān)任主診、副主診工作10余年，曾到美國明尼蘇達州的梅奧醫(yī)學(xué)中心做訪問科學(xué)家。撰寫并發(fā)表了中英文文章100余篇。

研究方向：神經(jīng)病學(xué)、遺傳代謝性疾病、神經(jīng)變性病、自主神經(jīng)疾病。

承擔(dān)試驗：作為分中心負責(zé)人，承擔(dān)《評價鹽酸米托蒽醌脂質(zhì)體注射液治療視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）的有效性及安全性的隨機、雙盲、安慰劑平行對照II期臨床研究》。此外，參與完成了3項藥物臨床試驗，分別為鹽酸曲唑酮片治療失眠癥的有效性和安全性的隨機、雙盲、安慰劑對照多中心臨床研究；EVT201治療失眠障礙的多中心、隨機、雙盲、多劑量、安慰劑平行對照II期臨床研究；評價EVT201膠囊對比安慰劑在失眠障礙患者中療效和安全性的多中心、隨機、雙盲III期臨床研究。

學(xué)術(shù)任職：

中國老年保健醫(yī)學(xué)研究會老年腦血管病分會第二屆委員會常委、中國中醫(yī)藥信息學(xué)會睡眠分會第二屆常務(wù)理事、北京腦血管病防治協(xié)會神經(jīng)心臟病學(xué)專委會常委、中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會第八屆委員會神經(jīng)病理學(xué)組委員、中國醫(yī)師協(xié)會腦與脊髓損傷專委會委員、中國卒中學(xué)會康復(fù)分會第三屆委員會委員、中國醫(yī)療保健國際交流促進會睡眠醫(yī)學(xué)分會委員、《中華老年心腦血管病雜志》編輯委員會常務(wù)編委、《中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志》第五屆編輯委員會編委。

宋旸

副主任醫(yī)師

2002.9-2005.7 首都醫(yī)科大學(xué)獲碩士學(xué)位；2019.9-2022 首都醫(yī)科大學(xué)在職博士研究生。自1997.9至今在首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科工作。在神經(jīng)內(nèi)科工作期間，從事多年北京市神經(jīng)內(nèi)科會診中心病房的管理工作，積累了大量臨床診療經(jīng)驗。發(fā)表多篇SCI文章及十余篇核心期刊文章。

研究方向：小腦萎縮性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疑難及罕見病。

學(xué)術(shù)任職：中國老年醫(yī)學(xué)會營養(yǎng)與食品安全分會第二屆委員會委員。

王憲玲

副主任醫(yī)師，博士

2003年7月獲首都醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)病學(xué)博士學(xué)位。博士畢業(yè)后一直于首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科工作。2016年于美國華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)中心做公派訪問學(xué)者一年。在神經(jīng)內(nèi)科會診中心及病房工作多年，具有嚴謹?shù)墓ぷ鲬B(tài)度和神經(jīng)系統(tǒng)疑難病的診斷思路。發(fā)表了多篇SCI文章。

研究方向：小腦萎縮、痙攣性截癱等神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病。

學(xué)術(shù)任職：北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組委員，北京醫(yī)學(xué)會內(nèi)科分會青年委員，《神經(jīng)疾病與精神衛(wèi)生雜志》編委。

董玥

主治醫(yī)師，博士

主要從事痙攣性截癱、共濟失調(diào)等神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝疾病的臨床診療和基礎(chǔ)研究。具有遺傳代謝病的診斷思路和經(jīng)驗。參與國家級課題3項，承擔(dān)院級課題1項，發(fā)表多篇SCI文章。

研究方向：痙攣性截癱、共濟失調(diào)等神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病。

承擔(dān)課題：首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院院級課題1項。