2025年4月30日，首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院趙國光教授團(tuán)隊(duì)與UCL癲癇中心John Duncan 教授團(tuán)隊(duì)合作，在國際癲癇頂級期刊 Epilepsia 在線發(fā)表題為 “Distinct gray matter and metabolic characteristics in hypothalamic hamartoma network with different semiology” 的原創(chuàng)性研究論文。該研究首次揭示了下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤（HH）相關(guān)癲癇患者在不同發(fā)作類型下的結(jié)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)特征和代謝模式，為臨床精準(zhǔn)識別癲癇網(wǎng)絡(luò)亞型和制定個(gè)體化手術(shù)干預(yù)策略提供了重要理論基礎(chǔ)和實(shí)踐依據(jù)。

關(guān)鍵詞：癲癇，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤，癡笑樣癲癇；

下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤發(fā)病罕見，通常以癡笑樣癲癇（gelastic seizures）為最常見的臨床表現(xiàn)。并伴有認(rèn)知障礙、早熟等癥狀，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。由于病灶深部隱匿、與重要功能結(jié)構(gòu)關(guān)系密切，手術(shù)策略制定高度依賴術(shù)前影像學(xué)對癲癇網(wǎng)絡(luò)的理解。然而，傳統(tǒng)聚焦于錯(cuò)構(gòu)瘤病灶本身的術(shù)前評估模式無法解釋高度泛化的腦電圖改變及復(fù)雜的癥狀學(xué)表現(xiàn)，且臨床的癲癇治愈率未達(dá)預(yù)期。因此，明確是否存在錯(cuò)構(gòu)瘤以外的隱匿性的繼發(fā)性癲癇網(wǎng)絡(luò)異常改變是亟需明確的臨床問題。

基于高分辨率結(jié)構(gòu)MR與PET融合，本研究圍繞“不同發(fā)作表型是否代表不同的腦結(jié)構(gòu)-功能網(wǎng)絡(luò)機(jī)制”這一關(guān)鍵科學(xué)問題，對59例HH相關(guān)癲癇患者進(jìn)行系統(tǒng)分析，構(gòu)建了以臨床癥狀為引導(dǎo)的HH不同網(wǎng)絡(luò)特征。研究顯示，HH癲癇患者除下丘腦附著區(qū)外，常伴隨同側(cè)杏仁核、海馬旁回、梨狀皮層等區(qū)域灰質(zhì)體積增大及代謝異常，提示該病并非孤立病灶所致，而是結(jié)構(gòu)-代謝網(wǎng)絡(luò)異常所驅(qū)動的涉及全腦的網(wǎng)絡(luò)性疾病。

圖1 下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的病變異常并非局限于瘤體本身，而是涉及到瘤蒂側(cè)杏仁核、梨狀皮層等不同腦區(qū)的網(wǎng)絡(luò)性疾病。

進(jìn)一步將患者按是否合并強(qiáng)直-陣攣大發(fā)作（FBTCS）分組后發(fā)現(xiàn)，伴FBTCS者下丘腦附著區(qū)異常更為顯著，而無FBTCS者杏仁核-梨狀皮層異常更突出，表明不同癥狀類型可能對應(yīng)不同的網(wǎng)絡(luò)傳播路徑。此外，癲癇病程越長、發(fā)作頻率越高，杏仁核和梨狀皮層的體積改變越明顯，而顳葉中回的代謝下降與癲癇廣泛化密切相關(guān)，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了早期識別和干預(yù)癲癇網(wǎng)絡(luò)重構(gòu)的必要性。

圖2 杏仁核與梨狀皮層的結(jié)構(gòu)異常與癲癇的發(fā)作頻率及病程顯著正相關(guān)，提示疾病早期干預(yù)的重要性。

本研究構(gòu)建了下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的癥狀學(xué)全腦網(wǎng)絡(luò)圖譜，提出基于癥狀導(dǎo)向的結(jié)構(gòu)與代謝整合分析策略，突破了以局灶病變?yōu)楹诵牡膫鹘y(tǒng)診療范式，倡導(dǎo)以癥狀為引領(lǐng)、聚焦“瘤體+瘤外”的治療新框架。該成果有望在SEEG電極植入規(guī)劃、激光消融治療（MRgLITT）路徑設(shè)計(jì)及其他個(gè)體化干預(yù)路徑中提供更具科學(xué)依據(jù)的術(shù)前評估模型。

本研究由首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科王逸鶴副研究員、首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科馮韜博士、英國UCL癲癇中心肖風(fēng)來臨床研究員為共同第一作者。趙國光教授、單永治教授、魏鵬虎教授為本研究的共同通訊作者。研究得到了國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目、國家自然科學(xué)基金青年項(xiàng)目、北京市科委及Wellcome Trust等多項(xiàng)資助的聯(lián)合支持。

共同第一作者

王逸鶴

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

神經(jīng)外科副研究員

主治醫(yī)師 醫(yī)學(xué)博士

主要研究方向?yàn)樗幬镫y治性癲癇的基礎(chǔ)與臨床診療，英國倫敦大學(xué)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)研究所、英國國立神經(jīng)病學(xué)與神經(jīng)外科臨床中心訪問學(xué)者，北京抗癲癇協(xié)會青年委員會委員，北京神經(jīng)科學(xué)學(xué)會神經(jīng)調(diào)控與腦機(jī)接口委員，國際抗癲癇聯(lián)盟青年委員會研究特別工作組（ILAE-YES research taskforce）委員，主持國家級課題1項(xiàng)，作為項(xiàng)目骨干參與科技部國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃2項(xiàng)，發(fā)表SCI論文數(shù)10篇。Journal of Integrative Neuroscience 青年編委，International Journal of Surgery, BMC medical imaging, Scientific Report等雜志審稿人。

【門診時(shí)間：每周二上午，癲癇專科門診，趙國光專家團(tuán)隊(duì)門診】

共同第一作者

馮韜

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023級神經(jīng)外科學(xué)

專業(yè)博士研究生

主要研究方向?yàn)樗幬镫y治性癲癇的基礎(chǔ)與臨床研究，參與北京市課題2項(xiàng)，迄今以第一/共一作者在Epilepsia，CNS Neuroscience & Therapeutics，Biomedical Signal Processing and Control等雜志發(fā)表SCI 4篇。

共同第一作者

肖風(fēng)來

倫敦大學(xué)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)學(xué)院

癲癇臨床實(shí)驗(yàn)部門

全職臨床研究員

師從四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科周東教授，曾主持并完成國家自然科學(xué)基金青年項(xiàng)目一項(xiàng)。長期致力于耐藥性癲癇的認(rèn)知功能損害機(jī)制研究，探索癲癇與神經(jīng)退行性病變的潛在關(guān)聯(lián)，累計(jì)發(fā)表SCI論文45篇，其中以第一/通訊作者在Nature Communications、Brain、Neurology、Epilepsia等期刊發(fā)表論文15篇。

2020年，獲英國醫(yī)學(xué)科學(xué)院與牛頓基金會聯(lián)合資助的“牛頓國際學(xué)者” （Newton International Fellowship）項(xiàng)目支持，赴英主持“抗癲癇藥物認(rèn)知副作用的影像學(xué)研究”，并得到Matthias Koepp教授與John Duncan教授的指導(dǎo)。2022年起，受英國維康基金會（Wellcome Trust）資助，在倫敦大學(xué)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)研究所癲癇部門開展“癲癇與神經(jīng)退行性變：早期檢測與機(jī)制研究”項(xiàng)目。此外，還榮獲“牛頓學(xué)者”終身稱號（Newton Fellow）及美國癲癇學(xué)會青年科學(xué)家獎(jiǎng)（Young Investigator Award）。

通訊作者

魏鵬虎

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

神經(jīng)外科 研究員

博士研究生導(dǎo)師

任院成果轉(zhuǎn)化辦公室副主任、國家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心科研轉(zhuǎn)化部副主任，國家藥監(jiān)局高端醫(yī)療裝備創(chuàng)新合作平臺神經(jīng)診療裝備工作組秘書、全國腦機(jī)接口國標(biāo)委委員、全國有源植入國標(biāo)委委員、中國抗癲癇協(xié)會青年委員、北京醫(yī)學(xué)會神外分會轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)組委員、“Seizure”、“Science bulletin”審稿專家，為國家神經(jīng)外科手術(shù)機(jī)器人專家指導(dǎo)委員會成員，2018年曾隨腦機(jī)接口提出者、杜克大學(xué)Miguel A. Nicolelis教授研習(xí)“腦機(jī)接口與腦網(wǎng)絡(luò)”，入選市“青苗”人才、北京市屬高校教師隊(duì)伍優(yōu)秀青年人才。主持國自然、北京市自然重點(diǎn)等項(xiàng)目，在Nature Photonics, Nature communications, Ebiomedicine, NeuroImage等雜志發(fā)表英文論文20余篇。主要方向?yàn)槟X機(jī)接口及神經(jīng)調(diào)控的臨床研究，擅長藥物難治性癲癇的診療與調(diào)控，癲癇網(wǎng)絡(luò)的定量化定位分析、癲癇網(wǎng)絡(luò)的多模態(tài)評估、癲癇連接組學(xué)的臨床應(yīng)用。

通訊作者

單永治

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

神經(jīng)外科副主任 主任醫(yī)師

教授 博士生導(dǎo)師

北京功能神經(jīng)外科研究所副所長，首都醫(yī)科大學(xué)癲癇臨床診療與研究中心副主任，國家衛(wèi)健委能力建設(shè)和繼續(xù)教育神經(jīng)外科專家委員會委員。中國抗癲癇協(xié)會理事，SEEG專委會學(xué)術(shù)秘書，中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)調(diào)控專委會常委，北京神經(jīng)病學(xué)癲癇專業(yè)委員會副主任委員，北京神經(jīng)科學(xué)神經(jīng)調(diào)控與腦機(jī)接口轉(zhuǎn)化應(yīng)用專委會副主任委員，北京醫(yī)學(xué)會功能神經(jīng)外科委員。曾獲北京市科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)，中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)，現(xiàn)主持科技部十四五重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目及北京市自然科學(xué)基金重點(diǎn)課題。

【門診時(shí)間：周一上午 周三上午（特需）】

通訊作者

趙國光

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

主任醫(yī)師 二級教授 北京學(xué)者 博士研究生導(dǎo)師

現(xiàn)任首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院院長、國家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心主任、國家衛(wèi)健委腦損傷評價(jià)與質(zhì)控中心主任、首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科功能神經(jīng)外科中心主任。

趙國光教授長期從事功能性腦疾病的診療與轉(zhuǎn)化研究。以通訊作者身份在Lancet Public Health、Nat. Commun.、Alzheimers. Dement.、Sci. Bull.、Mol. Psychiatry 等專業(yè)期刊發(fā)表論文80余篇。主持“科技創(chuàng)新2030--腦科學(xué)與類腦研究”重大項(xiàng)目及其他國家級重點(diǎn)攻關(guān)計(jì)劃4項(xiàng)。以第一完成人身份獲得中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)、北京市科技進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)、北京市高等學(xué)校教學(xué)名師、首屆腦機(jī)接口大會“卓越學(xué)者獎(jiǎng)”等重要獎(jiǎng)項(xiàng)。

【出診時(shí)間：每周二下午 神經(jīng)外科特需門診】